REZA BLOG

scoliosis adalah kelainan rangkaian tulang belakang yaitu adanya kurva kearah lateral, dimana pada tulang belakang terkurva kearah lateral tersebut tidak ada.

Pada pemeriksaan foto X ray sering dilakukan pemeriksaan foto lateral bending. Tujuan Pemeriksaan ini adalah untuk mengetahui apakah pembengkokan yang terjadi masih flexible atau sudah rigid, atau juga melihat sejauh mana flexibilitas tulang belakang yang mengalami pembengkokan.
Dengan demikian dapat dilihat peningkatan flieksibitas sendi dengan menggunakan foto Bending X ray.


Temuan penting yang didapatkan dalam pemeriksaan

1. Pada posisi berdiri tegak sesuai dengan perasaan tegak lurusnya sendiri yang diperiksa :
- Posture berdiri cenderung miring kearah kiri atau kanan, hal ini dapat diperiksa baik dengan mata telanjang atau dengan bantuan plumb line, apakah ada shifting kearah kiri atau kearah kanan. Biasanya diukur jarak cekungan antara pantat kiri dan kanan dengan plumb line. Selain itu juga dapat dilihat dari perbedaan jarak body-arm kiri dan kanan
- Pola kurva misalnya C type atau S type, arah kurva misalnya kurva thorakal kanan.
- Bentuk pertumbuhan yang asimetris sisi kanan dan sisi kiri misalnya dada depan kiri lebih besar dari pada dada kanan, punggung kanan belakang lebih besar dari punggung kiri, hal ini menunjukkan adanya rotasi.dari tulang belakang.
- Ketinggian bahu yang tidak balance misalnya posisi bahu kanan lebih tinggi
- Adakah pelvic obliquity yang menandakan adanya leg discreapancy dengan melihat ketinggian SIAS dengan bantuan Water pas.

2. Pemeriksaan bending
- bending kedepan secara perlahan-lahan untuk melihat :
- mobilitas sendi-sendi segmentasi untuk bergerak kearah flexi gerakan
- adanya gerakan rotasi yang mengikuti gerakan fleksi.
- pada posisi tertentu akan terlihat adanya hump dan dapat diukur dengan bantuan water pas.
- bending kebelakang secara perlahan-lahan.
- mobilitas sendi segmentasi kearah ekstensi
- perubahan bentuk badan, apakah ada pengurangan rotasi ikutan.
- adanya stifness pada segmen tertentu.
- bending kesamping kiri dan kanan
- pola gerakan bending ini apakah smooth mulai dari awal sampai akhir, Gerakan ini dilihat secara keseluruhan dan juga sekmental, terutama Scoliosis type S ( double Curve) pada ujung bending dapat diukur jarak ujung jari ke lantai.
- Gerakan bending kekiri dan kekanan ini bila dilihat segmental dapat dipakai menentukan mana yang lebih mobil kurva torakal atau lumbal bila scoliosis type S.
- perbedaan mobilitas tulang belakang pada bending kekiri atau kekanan.
- pemeriksaan ini dapat dilakukan pula dalam posisi prone kneeling ( merangkak) dengan gerakan ini penderita disusruh bending maksimal aktif dengan bantuan seberapa panggul kiri dan kanan yang terlihat dapat dibedakan mana yang lebih mobil gerakan kiri atau kanan.
3. Pemeriksan gerakan rotasi
Kelainan bentuk yang berupa HUMP adalah akibat adanya rotasi dari tulang belakang yang kemudian membawa costa ikut berrotasi pula. Arah rotasi yang terjadi adalah kearah posterior pada daerah konvek.
- Pemeriksaan gerakan rotasi aktif
- Posisi dapat dilakukan dalam posisi merangkak, penderita disuruh mengangkat salah tangannya kearah lateral horizontal abduction diikuti dengan gerakan rotasi tulang belakang secara maksimal kemudian bergantian tangan yang lain. Diperhatikan pola gerakan secara segmental maupun keseluruhan.
- Pemeriksaan rotasi pasif
- Pemeriksaan rotasi pasif sulit dilakukan berhubung harus mengangkat berat, cara yang mudah dilakukan adal;ah penderita disuruh melakukan sendiri, dan kemudian diposisi ujung ditambah gerakan pasif. Hal ini dapat melihat secara segmental maupun keseluruhan rotasi yang terjadi.
4. Pemeriksaan kekuatan otot
Pemeriksaan kekuatan otot dapat dilakukan dilakukan dengan cara side lying dengan secara segmental dan fiksasi daerah tertentu sesuai dengan kurva tulang belakang yang bengkok. Nilai otot hanya bisa dilakukan dengan membandingkan pada sisi yang lain.
5. Pemeriksaan X-ray.
Dari foto X ray kita dapatkan :
- Pola kurva
- Single atau Double curve
- Arah kurva misalnya Left Lumbal Right Thoracal
- Segmentasi kurva misalnya dari Th5-L1 right, L1 - L5 Left.
- Dapat dilihat long atau short curve
- Dapat dilihat Apex kurva misalnya Th8 Right, L3 left.
- Foto lateral dapat menunjukan kurva lordosis dan kyphosis.
- Rotasi dengan melihat posisi rangkaian procesus spinosus
- Melihat kedewasaan tulang ( Bone Maturation)
- Apakah tulang sudah berhenti pertumbuhan dapat dilihat dari apakah epiphysis pada krista iliaca sudah menutup atau belum.

6. Pemeriksaan foto X ray bending.
Pemeriksaan X ray bending adalah foto X-ray yang diambil dalam posisi lateral bending secara maksimal. Perbedaan derajat antara foto X-ray posisi berdiri dan bending ini adalah sebenarnya flexibilitas rangkaian tulang belakang. dilakukan baik kearah kiri maupun kanan.

Frozen Shoulder merupakan kondisi yang disebabkan oleh trauma yang berulang meskipun ringan dan dalam waktu relatif lama, proses degenerasi akan mempercepat terjadinya injury. Pasien biasanya mengeluh nyeri dan gerak terbatas saat melakukan abduksi-adduksi, fleksi-ekstensi, intrnal-eksternal shoulder.

Gambaran klinis dari frozen shoulder adalah :
- Adanya nyeri tekan
- Nyeri menjalar dari acromion sampai insertio deltoid
- Resisted abduksi pada out range kadang nyeri
- Nyeri pada bagian depan caput humeri
- Fleksi lengan secara aktif maupun pasif dapat memprovokasi nyeri

Frozen Shoulder dapat terjadi karena kecelakaan (contoh jatuh dengan posisi bahu yang cidera tertindih), latihan yang berlebihan (contoh aerobic) atau minor stresses oleh trauma yang berulang meskipun ringan tapi dalam waktu relatif lama.
Frozen Shoulder disebabkan oleh kerusakan akibat gesekan atau penekanan yang berulang dan berkepanjangan oleh tendon biceps dalam melakukan gerakan fleksi lengan. Tendon otot supraspinatus dan tendon otot biceps betumpang tindih dalam melewati terowongan yang dibentuk oleh caput humeri yang dibungkus oleh capsul sendi sebagai lantainya dan ligamen coracoacromial serta acromion sebagai atapnya.
Cidera teringan adalah jenis gesekan yang dapat menyebabkan reaksi radang lokal atau tendinitis.


Penyakit ini biasanya sembuh sendiri tetapi bila disertai impingiment yang lebih lama dan terutama pada orang tua dapat terjadi robekan kecil dan ini dapat diikuti dengan pembentukan jaringan parut, metaplasia fibrokartilageinous atau pengapuran tendon. Tendon biceps caput longum yang terletak bersebelahan dengan supraspinatus juga dapat terlibat dansering robek
Pada pemeriksaan X-ray sering ditemui pengapuran, penyebabnya tidak diketahui tetapi diperkirakan bahwa iskemik lokal mengakibatkan metaplasia fibrokartilageinous dan peluruhan kristal aktif oleh chondrosit.

Vertigo adalah gangguan keseimbangan yang terjadi pada posisi kepala tertentu berupa perasaan berputar, sempoyongan, melayang, pandangan berkunang-kunang dan pusing disertai dengan perasaan takut. Gejala badan atau benda berputar, sempoyongan dan melayang sesungguhnya hanya sebatas perasaan belaka yang sebenarnya tidak terjadi.

Vertigo adalah perasaan subyektif berupa gerakan berputar atau tujuh keliling, baik pada penderita sendiri maupun pada sekitarnya dan berarti penderita tidak dapat melakukan orientasi hubungan tubuhnya dengan benda-benda di sekitarnya.


Vertigo adalah suatu perasaan pusing dengan disorientasi ruang, biasanya terjadi akibat gangguan equilibrium dan kerap kali merupakan suatu tanda penyakit labyrinth yang berasal dari telinga tengah atau telinga dalam.

Carpal Tunnel Syndrome adalah nyeri yang berulang-ulang pada tangan dan pergelangan tangan disebabkan karena adanya tekanan pada syaraf medial.

Carpal Tunnel Syndrome sangat berhubungan dengan aktivitas yang dilakukan oleh seseorang, hal ini disebabkan karena adanya kekacauan isi volume di carpal tunnel atau disebabkan karena berkurangnya volume carpal tunnel sehingga mengganggu syaraf medial. Ini meliputi synovial proliferation dalam rheumatoid arthritis, bengkak local dan infeksi sistemik, kelainan congestive hati dan tumor. Pada daerah kulit yang mengalami rasa baal menjadi fraktur dan berlanjut menjadi fraktur kronis, dan ini dapat menyebabkan kematian pada daerah fraktur tersebut, dan memperkecil volume aliran carpal tunnel.
Salah satu penyebab terjadinya Carpal Tunnel Syndrome, disebabkan karena melakukan suatu aktivitas yang dilakukan berulang-ulang dan juga disebabkan karena cara memegang sesuatu.Seperti pada operator Jackhammer, tukang giling, melakukan suatu gerakan manual yang berulang-ulang seperti mencuci pakaian,menyapu, mengepel dan lain-lain. Selain itu juga mengenai para pekerja yang bekerja dengan menggunakan kekuatan yang tinggi.

Pada Carpal Tunnel Syndrome terdapat 10 struktur bagian yang mengalami penekanan, tekanan jaringan normal yaitu 7-8 mmHg. Pada penderita Carpal Tunnel Syndrome tekanannya sekitar 30 mmHg dan paling tinggi tekanannya mencapai 90 mmHg. Ketika pergelangan tangan ditekuk, maka akan terjadi penekanan, dan hal ini menyebabkan kekurangan darah dalam jaringan syaraf. Akibat adanya kekurangan darah dalam jaringan syaraf ini akan sangat terasa gejalanya pada malam hari.
Penekanan yang berlangsung terus-menerus, mula-mula akan menyebabkan terjadinya neurapraxia dengan proses degenerasi sarung myelin serabut syaraf pada axon. Akibat axon kehilangan myelin “ padding “, sehingga mudah sekali terkena. Sehingga dengan adanya tekanan terus-menerus maka akan menyebabkan terjadinya axonotmesis. Kemudian axon secara bertahap akan hilang, dan kemudian terjadi degenerasi wallerian.

Mekanisme terjadinya carpal tunnel syndrome terdiri atas :
1. Kaku
Ini terjadi akibat adanya penebalan pada tendon flexor jaringan. Akibat adanya kekakuan pada tangan, ini menyebabkan kehilangan kombinasi pergerakan tangan, ketidakmampuan untuk menggenggam sesuatu dan kehilangan kemampuan sensoriknya. Kehilangan kombinasi pergerakan tangan, ini juga dapat disebabkan karena bergesernya serabut syaraf dileher atau pada thorax bagian belakang, sehingga menyebabkan gejala sensorik. Biasanya gejala sensorik akan mempengaruhi gejala motorik. Dan ini akan berakibat kronis. Hampir sebagian besar dari kasus ini menyebabkan gejala occur bilateral.
2. Nyeri
lokasi nyeri dipertengahan siku atau nadi dan menyebar kedalam ibu jari, jari telunjuk, jari tengah, dan setengah jari manis dan ini juga menyebar kedalam lengan, bahu dan leher. Dan nyeri nocturnal merupakan tanda dari Carpal Tunnel Syndrome.
3. Rasa sakit dipegelangan tangan dan atau tangan yang menjalar kearah proksimal, gangguan perasan kulit seperti kesemutan dan gangguan-gangguan sensabilitas yang lain dijari.
4. Rasa kesemutan yang amat sangat pada daerah yang diinervasi oleh syaraf medial, dan ini biasanya terjadi pada malam hari.

Patologi Carpal Tunnel Syndrome
a. Sendi os Lunatum.
Bila terjadi Sub. Luxatio, maka akan menekan syaraf medial sehingga palmar akan menurun. Sehingga terjadi kesemutan. Carpal Tunnel Syndrome terjadi pada ibu jari, jari telunjuk, jari tengah, dan setengah jari manis.
b. Intercarpalia.
Apabila mobilitas intercarpal menurun, akan terjadi kontraktur, sehingga akan terjadi penyempitan, dan ini mengganggu hypomobilitas capsula parterm. Sehingga menyebabkan terjadinya Carpal Tunnel Syndrome.
c. Ligamentum Carpi Transversum.
Bila terjadi pemendekan ligamentum carpi transversum, akan terjadi kontraktur, dimana jarak os.pisiforme dengan os. Hamatum memendek. Dan kelenturan ligamentum carpi transversum menurun sehingga terjadi penyempitan. Dan ini akan menyebabkan Carpal Tunnel Syndrome.
d. Tendon Fleksi.
Terjadi penebalan pada tendon fleksi jaringan, sehingga saling berdesakan, akhirnya terjadi Carpal Tunnel Syndrome. Biasanya ini terjadi bersamaan dengan rheumathoid arthritis.
e. Syaraf.
Bila terjadi tekanan pada syaraf medial, maka akan terjadi entrapment, dan lama-kelamaan akan terjadi fibrotik. Dan ini menimbulkan gejala kesemutan, dan jari-jari tangan menjadi tidak berasa, dan ini dapat menjadi permanen. Dan ini akan menyebabkan terjadinya Carpal Tunnel Syndrome.

Kondisi bell’s palsy dapat diartikan sebagai “lesi (kelemahan) saraf perifer akut dari nervus fasialis yang sering kali disebabkan oleh adanya penekanan yang diakibatkan dari peradangan saraf di dalam kanalis fasialis”.
Kelumpuhan saraf fasialis lebih sering terjadi bila dibandingkan dengan saraf kranialis lainnya. Kelumpuhan ini dapat terjadi pada pria maupun wanita dan dengan tingkat kesembuhan adalah sama. Lesi pada nervus fasialis atau salah satu cabangnya, dapat menyebabkan kelumpuhan beberapa atau semua otot wajah di sisi yang sama. Sebab paralisis fasialis yang lebih umum adalah peradangan nervus fasialis di dekat foramen stilomastoideus. Hal ini menyebabkan oedema, pembengkakan dan penekanan nervus fasialis, sehingga dapat menimbulkan kelainan bentuk wajah yang menyebabkan penderita sangat terganggu terutama pada saat mengekspresikan wajahnya. Adapun gangguan lainnya pada kondisi bell’s palsy berkurangnya daya pengecapan dari 2/3 depan lidah serta sekresi air liur di rongga mulut yang disebabkan oleh perubahan mulut yang terjadi karena tidak diimbanginya kontraksi otot-otot wajah kontralateral.
Untuk mengetahui lebih lanjut lagi mengenai kondisi bell’s palsy, maka berikut ini akan disampaikan mengenai anatomi otot wajah, tanda gejala, patologi, gangguan fungsi nervus fasialis, dan pemeriksaan fungsi motorik dan pemeriksaan kekuatan otot wajah.

Anatomi wajah

1. Otot-otot wajah
Otot-otot wajah berperan sebagai otot ekspresi adalah sekelompok berkas halus yang terletak diantara kulit dari kepala dan leher. Beberapa berkas melekat pada tulang wajah sedangkan tulang yang lain tidak melekat pada tulang wajah, tetapi pada otot wajah lainnya. Semua otot tersebut berinsertio pada lapisan kulit. Otot ini terletak di sekitar mata, hidung dan mulut serta telinga. Adapun otot – otot tersebut yang adalah :
1. M. Occipitofrontalis (frontal belly)
Otot ini bekerja pada saat mengangkat alis.
2. M. Corrugator supercili
Otot ini bekerja menarik alis mata ke bawah dan medialis serta menghasilkan lekukan vertikalis, otot ini melindungi mata dari sinar terang. Apabila otot ini berkontraksi akan menghasilkan aksi pemikir.
3. M. Orbikularis oculi
Otot ini berfungsi untuk menutup mata.
4. M. Proserius
Otot ini dapat menghasilkan fungsi wajah mengancam. Pada orang usia lanjut lipatan-lipatan seperti ini adalah normal dan tetap bertahan
5. M. Levator labii superioris
Otot ini mengangkat bibir atas ke atas, secara serempak kontraksi bilateral sedikit mengangkat puncak hidung.
Otot memperbesar lubang hidung. Kontraksi lebih kuat lagi akan menghasilkan lipatan kulit, otot ini akan menghasilkan ekspresi wajah tidak senang dan tidak puas.
6. M. levator anguli oris
Otot ini bekerja mengangkat sudut mulut dan menghasilkan suatu ekspresi wajah percaya diri.
7. M. Zygomatikus major
Otot ini menghasilkan ekspresi wajah tersenyum atau senang.
8. M. orbikularis oris
Kontraksi ini akan membuka mulut dan rileksasinya adalah menutup mulut, di mana akan lebih terlihat apabila sedang makan dan minum.
9. M. Buccinator
Fungsi dari otot ini adalah mengunayah serta meniup udara keluar mulut, seperti meniup terompet. Otot – otot ini terlibat pada saat tertawa dan menangis, kontraksi otot menghasilkan ekspresi wajah kepuasan.
10. M. Depressor anguli oris
Otot ini menarik ke dua sudut bibir ke bawah untuk menghasilkan ekspresi wajah kesedihan.
11. M. Mentalis
Otot ini menghasilkan celah bibir dagu serta memoncongkan mulut yang tertutup rapat ke depan dan berperan dalam ekspres wajah kekerasan hati.

“Lesi saraf perifer ini dapat disebabkan oleh infeksi telinga tengah, tumor fractura, meningitis, hemorrhage dan kedinginan pada muka” oleh karena pada kebanyakan penderita dapat diperoleh data bahwa paresis fasialis timbul setelah duduk di mobil dengan jendela terbuka, tidur di lantai atau setelah bergadang.
Rangsangan dari udara dingin ini yang diterima dari foramen stylomastoideus dapat menyebabkan terjadinya permeabilitas yang meningkat karena rangsangan cukup besar. Permeabilitas yang tinggi akan menyebabkan oedema, sehingga akhirnya terjadi iritasi nervus fasialis dan lenyap/hilangnya konduktivitas dalam saraf akibat kompresi limphe, vena, arteri, pada nervus fasialis tersebut, yang pada akhirnya terjadi kelemahan pada otot-otot wajah.
Terganggunya transmisi saraf normal dengan adanya tekanan yang berat dalam waktu singkat, moderat atau tekanan yang rendah secara terus menerus dalam waktu yang lama. Iritasi menyebabkan gejala yang sering berlangsung lama, hal ini menyebabkan terjadinya respon inflamasi pada saraf. Adapun jenis cidera ini dapat ditemukan:

a.Jenis cidera saraf perifer
Tanda dan gejala bergantung dari jenis cidera saraf perifer, yaitu:
1) Neuropraksi
Pada umumnya neuropraksia disebabkan oleh adanya penekanan pada myeline sheet yang relative ringan dan singkat dimana akan terjadi kompresi akut di sekitar saraf. Kondisi neuropraksia ini akan mengalami demyelinasi pada saraf itu sendiri tanpa adanya degenerasi pada saraf. Hal tersebut masih memungkinkan terjadinya konduksi pada saraf. Adapun gangguannnya dapat berupa gangguan motorik seperti penurunan otot-otot wajah sampai menimbulkan kelainan bentuk wajah (asimetri) dimana penderita sangat terganggu pada saat mengekspresikan wajahnya. Pada kondisi ini biasanya bagian sensorik kurang terkena sehingga dapat terlihat prognosis yang baik dalam 3 minggu pertama.


2) Aksonotmesis
Adapun pada axonotmesis didapatkan gangguan axon, tetapi selubung myelin masih utuh. Tanda gejala penekanan saraf tepi pada kondisi ini disertai dengan gangguan motorik. Dimana gangguan ini sama halnya dengan jenis cidera neuropraksia. Akan tetapi, pada kondisi ini ditemukan adanya gangguan sensorik seperti adanya nyeri di belakang telinga, hilangnya sensasi wajah, sensasi pengecapan pada 2/3 anterior lidah, dengan prognosis baik dalam 3 bulan


3) Neurotmesis
Terjadinya neurotmesis diikuti oleh hilangnya seluruh kontinuitas axon dan jaringan penghubung, sehingga terjadi gangguan yang lebih berat pada saraf tersebut. Dimana kondisi ini sering menunjukkan gejala sisa yang moderat sampai berat, yang disebakan oleh proses regenerasi yang salah. Yang disertai dengan prognosis buruk atau kesembuhannya jelek dalam 3 bulan selanjutnya.


Pada kondisi bell’s palsy akan terlihat adanya oedema, dilatasi kapiler dan degenarasi selubung medullary serta aksis silinder pada nervus facialis. Hal ini memperlihatkan bahwa suplai dari dua arteri pada bagian vertical saraf facialis tidak akan memberikan percabangan terhadap jalan masuknya saraf secara tegak lurus. Begitu pula dengan vena dan setiap pembengkakan yang kecil akan dapat menekan vena serta menghambat saraf untuk mendapatkan suplai darah.
Perubahan awal yang menyertai serangan ini adalah pembengkakan pada bagian interstitial saraf. Sehingga menimbulkan hambatan konduksi karena menghilangnya myelin saraf pada area yang mengalami kerusakan. Yang pertama terkena adalah serabut saraf yang mempunyai daya hantar rangsang cepat. Beberapa serabut akan mengalami degenerasi, sedangkan mungkin yang lain tetap baik atau mengalami reversible. Dari patogenesis yang berlangsung seperti tersebut di atas, maka akan memberikan dampak terhadap saraf baik sensorik, motorik maupun otonom. Seperti dampaknya terhadap terjadinya kelemahan pada otot-otot wajah sebagai salah satu akibat langsung maupun tidak langsung.
Karena adanya hambatan konduksi saraf, maka area yang memperoleh innervasi akan mengalami perubahan misalnya pada otot antara lain: berkurangnya sarkomer-sarkomer di beberapa bagian dari ujung-ujung serabut otot. Ikatan antara actin dan filament-filamen myosin akan meningkatkan viskositas dan resisten untuk memanjang.
Akibat keadaan tersebut yang berlangsung secara terus-menerus maka terjadi penurunan kekuatan otot-otot wajah yang ditandai ketidak-mampuan untuk melakukan gerakan-gerakan pada wajah sehingga dapat terjadi kontraktur.

Gangguan gerak fungsi nervus fasialis
Gangguan utama nervus fasialis (beserta nervus intermedius) adalah pemberian inervasi kepada otot-otot wajah. Di dalam klinik, pemeriksaan fungsi nervus fasialis dipusatkan pada pemeriksaan fungsi otot-otot wajah dan rasa pengecap. Pemeriksaan fungsi pada otot-otot wajah dapat ditemukan kelemahan otot-otot wajah pada sisi yang sakit. Dimana kelemahan otot dapat diartikan sebagai ketidakmampuan melakukan aktivitas yang seharusnya dapat dilakukan, diantaranya:
1. Tidak dapat mengangkat alis
2. Dahi tidak dapat dikerutkan
3. Kelopak mata tidak dapat menutup rapat
4. Tidak dapat mengembungkan pipi
5. Tidak dapat bersiul
6. Sudut mulut tertarik ke sisi yang sehat
7. Bola mata bergerak ke atas bila memejamkan mata

Cerebral palsy adalah suatu kelainan gerak dan postur yang tidak progresif, oleh karena kerusakan atau gangguan pada sel-sel motorik pada susunan saraf pusat yang sedang tumbuh atau belum selesai pertumbuhannya.

Sebab-sebab cerebral palsy antara lain; malformasi kongenital yaitu gangguan perkembangan otak dari lahir, kerusakan otak pada waktu kelahiran, gangguan peredaran darah dalam otak, radang otak dan radang selaput otak. Cerebral palsy merupakan disabilitas permanen pada anak-anak yang paling banyak di temukan.


Cerebral Palsy dapat di sebabkan faktor genetik ataupun faktor lainnya. Hal-hal lainnya yang diperkirakan sebagai penyebab cerebral palsy adalah sebagai berikut.

a. Pranatal
Infeksi yang terjadi dalam masa kandungan menyebabkan kelainan pada janin. Misalnya oleh lues, toxoplasmosis, rubella dan penyakit inklusi sitomegalik. Anoksia dalam kandungan, terkena radiasi sinar-X, asfiksia intrauterin (abrupsio plasenta, plasenta previa, kelainan umbilikus, perdarahan plasenta, ibu hipertensi, dll) dan keracunan kehamilan juga dapat menyebabkan cerebral palsy.

b. Perinatal
1. Anoksia
Menurunnya oksigenasi janin melalui gangguan pada plasenta dan tali pusat, dapat mengakibatkan berat badan lahir rendah (BBLR). Hal ini terdapat pada keadaan presentasi bayi abnormal, disproporsi sefalo-pelvic, partus lama, plasenta previa, infeksi plasenta, partus menggunakan bantuan instrumen tertentu dan lahir dengan seksio saesar.
2. Perdarahan Otak
Perdarahan dan anoksia dapat terjadi bersama-sama, sehingga sukar membedakannya, misalnya perdarahan yang mengelilingi batang otak, mengganggu pusat pernafasan dan peredaran darah sehingga terjadi anoksia. Perdarahan di ruang subdural dapat menekan korteks serebri sehingga timbul kelumpuhan spastis.
3. Prematur
Bayi kurang bulan mempunyai kemungkinan menderita perdarahan otak lebih banyak dibandingkan bayi cukup bulan, karena pembuluh darah, enzim, faktor pembekuan darah dan lain-lain masih belum sempurna.
4. Ikterus
Ikterus pada masa neonatus dapat menyebabkan kerusakan jaringan otak permanen akibat masuknya bilirubin ke ganglia basal, misalnya pada kelainan inkompatibilitas golongan darah.
5. Meningitis Purulenta
Meningitis purulenta pada masa bayi bila terlambat atau tidak tepat pengobatannya akan mengakibatkan gejala sisa berupa cerebral palsy.

c. Postnatal
Setiap kerusakan pada jaringan otak yang mengganggu perkembangan dapat menyebabkan “ cerebral palsy “. Misalnya pada trauma kapitis, meningitis atau ensefalitis yang terjadi 6 bulan pertama kehidupan, keracunan akibat logam berat atau CO dan luka parut pada otak pasca operasi.

Mengenal tentang Down Syndrome

Apakah Down Syndrome Itu?
Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.
Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.
Setelah dibuat karyotipe dari penderita, ternyata bahwa pasien mempunyai kelebihan sebuah autosom nomor 21. Oleh karena kelainanya terjadi pada autosom, maka penderita sindroma downdapat laki-laki ataupun perempuan, sehingga formula kromosomnya dapat ditulis sebagai berikut:
a)untuk penderita laki-laki = 47,xy,+21
b)untuk penderita perempuan= 47,xx,+21
cara penulisan +21 berarti ada kelebihan autosom nmor 21.

Penderita down syndrome biasanya mempunyai tanda-tanda:
1)tubuh pendek dan buntung
2)lengan atau kaki kadang-kadang bengkok
3)Kepala lebar
4)wajah membulat
5)mulut selalu membuka
6)ujung lidah besar
7)hidung lebar dan datar
8)kedua lubang hidung terpisah lebar
9)jarak lebar antara kedua mata
10)kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang oriental
11)iris mata berbintik yang disebut dengan bintik “Brushfield”

Berdasarkan tanda-tanda yang menyolok itu biasanya dengan mudah kita dapat mengenalnya pada pandangan pertama.
Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak yangan kerap kali memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari kedua adakalanya tidak rapat.
Mata, hidung dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini disebabkan karrena ia tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri. IQ rendah, yaitu antara 25-75,kebanyakan kurang dari 40, Biasanya mempunyai kelainan pada jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Karena itu dahulu penderita biasanya berumur maksimal 20 tahun, akan tetapi dengan tersedianya berbagai macam antibiotika, maka usia mereka kini dapat diperpanjang.
Pada umumnya penderita down syndrome selalu tampak gembira, mereka tidak sadar aka cacat yang dideritanya. Penderita pria rupa-rupanya steril, walaupun dari hasil penelitian dapat diketahui bahwa cukup banyak penderita pria melakukan onani. Suatu tanda bahwa mereka sebenarnya mempunyai kesadaran seksual. Sebaliknya ada penderita wanita yang dilaporkan melahirkan anak. Risiko mendapatkan anak sindroma down tidak tergantung dari bangsa, kedudukan atau keadaan social orang tua. Pada saat ini sindroma down merupakan cacat (abnormalitas)kelahiran yang paling banyak dijumpai dengan frekuensi satu dalam 600 kelahiran hidup.
Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down:
1)down syndrome Triple-21 atau Trisomi 21
sehingga penderita memiliki 47 kromosom .Penderita laki-laki=47,xy,+21 sedang penderita perempuan = 47,xx,+21 . Kira-kira 92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini.
2)down syndrome Translokasi
Translokasi ialah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom. Disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya.
Pada sindroma Down translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang-kadang dengan autosom nomor 15 tetapi yang lebih sering dengan autosom nomor 14. Dengan demikian individu yang menderita sindroma down translokasi memiliki 46 kromosom. Kromosom yang mengalami translokasi dinyatakan dengan tulisan: t(14q21q) yang dapat diuraikan t=translokasi;14q=lengan panjang dari autosom 14;21q=lengan panjang dari autosom 21 (lengan pendek dari sebuah kromosom dinyatakan dengan huruf p).Penderita dari kedua tipe sindroma itu identik.

Terjadinya anak Sindroma Down

Lahirnya anak sindroma down itu berhubungan erat dengan umur ibu. Tidak ada korelasi yang konsisten dengan umur ayah.Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya, yaitu hampir berjumlah tujuh juta. Semua oosit tadi berada dalam keadaan istirahat pada profase 1 dari meiosis sejak sebelum ia lahir sampai mengadakan ovulasi. Dengan demikian maka suatu oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk 12-45 tahun. Selama waktu yang panjang itu, oosit dapat mengalami nondisjunction. Berhubungan dengan itu penderita sindroma down biasanya lahir sebagai anak terakhir dari suatu keluarga besar atau dari seorang ibu yang melahirkan pada usia agak lanjut sebaliknya, testis menghasilkan kira kira 200 juta spermatozoa sehari dan meiosis didalam spermatosit keseluruhannya membutuhkan waktu 48 jam atau kurang. Berhubung dengan itu nondisjunction boleh dikatakan tidak pernah berlangsung selama spermatogenesis.
Pada sindroma down trisomi-21, nondisjunction dalam meiosis satu menghasilkan ovum yang mengandung dua buah autosom nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa autosom nomor 21, maka terbentuklah zigot trisomi-21.
Ada beberapa pendapat tentang mengapa terjadi nondisjunction, yaitu:
a) Mungkin disebabkan adanya virus atau karena ada kerusakan akibat radiasi. Gangguan ini mudah berpengaruh pada wanita yang berumur tua.
b) Mungkin disebabkan adanya pengandungan antibody tiroid yang tinggi.
c) Sel telur akan mengalami kemunduran apabila setelah satu jam berada di saluran fallopii tidak dibuahi .oleh karena itu para ibu yang berusia agak lanjut(>35 tahun) biasanya akan menghadapi resiko lebihbesar untuk mendapatkan anak sindroma down triple-21.
Akan tetapi seperti diketahui, kadang-kadang dijumpai penderita sindroma down yang hany memiliki 46 kromosom. Individu ini adalah penderita sindroma down translokasi 46t(14q21q). Setelah kromosom orang tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki 45 kromosom,termasuk satu autosom 21, satu autosom 14 dan satu autosom translokasi 14q21q. Jelaslah bahwa ibu itu “carrier” yang walaupun memiliki 45 kromosom 45,XX,t(14q21q) ia adalah normal. Sebaliknya laki-laki carrier sindroma down translokasi tidak dikenal daan apa sebabnya demikian, sampai sekarang tidak diketahui.
Ibu yang carrier tadi, yaitu 45,X,t(14q21q)akan membentuk sel telur dengan berbagai kemungkinan, seperti:
1. Sel telur yang membawa autosom 14, 21
2. Sel telur yang membawa autosom translokasi 14q21q
3. Sel telur yang membawa autosom t(14q21q), +21
4. Sel telur yang membawa autosom 14
5. Sel telur yang membawa autosom t(14q21q),+14
6. Sel telur yang membawa autosom 21

Jadi perkawinan orang Laki-laki normal (46,XY) dengan perempuan “carrier” sindroma down translokasi yang tampak normal, yaitu 45,XX,t(14q21q) seperti kasus dimuka bumi ini diharapkan menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip 2 normal : 1 sindroma down.
Tambahan atau hilangnya kromosom besar (baik trisomi atau monosomi ) bersifat letal.

AMNIOSENTESIS UNTUK MENGETAHUI KELAINAN KROMOSOM

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi.
Kemajuan teknik di bidang kedokteran memungkinkan para dokter untuk mengetahui sejak awal yaitu waktu bayi masih berada dalam kandungan ibunya tentang kemungkinan adanya aneupoidi pad bayi. Cara untuk mengetes kemungkinan adanya kelainan pada bayi yang masih berada di kandungan ibunya disebut amniosentesis.Adapun caranya adalah:
1. Cairan amnion dan sel sel bebas dari fetus diambil 10-20 cc
2. Amniosintesis dilakukan pada kehamilan 14-16 minggu.
3. Sel sel fetus dibiakkan dan 2-3 minggu diperiksa kromosomnya untuk dibuat karyotipenya.
4. Apabila pada karyotipe terlihat adanya 3 buah kromosom no.21. maka secara prenatal sindroma down sudah dapat dipastikan.

Sering timbul pertanyaan, apakah cacat sindroma down itu herediter ?
Setelah 2 tipe kita pelajari,dapat disimpulkan bahwa trisomi 21yang disebabkan adanya nondisjunction autosom no.21 itu bukan keturunan, melainkan semata-mata tergantung dari umur ibu diwaktu hamil.Sedangkan sindroma down yang disebabkan oleh translokasi autosom 14 atau 15 dengan autosom 21 dapat diturunkan, sebab seseoran ibu dapat normal nampaknya tetapi sesungguhnya “carrier” sindroma translokasi.